Em março de 2026, o neurologista Dr. Jonas Saute (UFRGS/HCPA), responsável do centro coordenador da Rede iAXON Brazil HSP, foi destaque na edição do informativo “Conexões Raras”, da Casa dos Raros, onde apresentou os avanços mais recentes no diagnóstico e no entendimento das Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEHs). A publicação reforça a importância crescente da Rede iAXON como referência nacional na pesquisa e difusão de conhecimento sobre doenças neurogenéticas raras.
Na entrevista, Dr. Jonas Saute explicou como a neurogenética revolucionou a compreensão das PEHs ao longo dos últimos anos. Se em 2008 eram conhecidos apenas 17 subtipos da doença, hoje a ciência já identifica cerca de cem variantes, graças ao salto proporcionado pelas tecnologias de sequenciamento de nova geração, como o exoma. Esse avanço permitiu diagnósticos mais precisos e melhor orientação para o cuidado clínico.
No entanto, o especialista ressaltou que o subdiagnóstico ainda é uma realidade no Brasil, especialmente em crianças, que muitas vezes têm sua condição confundida com paralisia cerebral. Para ele, ampliar o acesso ao diagnóstico genético é uma etapa essencial para mudar a trajetória dos pacientes.
Contribuição da Rede iAXON
A reportagem também destacou iniciativas da Rede iAXON Brazil HSP, que atualmente trabalha no desenvolvimento de um repositório de biomarcadores e na aplicação de testes digitais de marcha para medir progressão da doença e eficácia terapêutica. No Rio Grande do Sul, estudos coordenados pelo Dr. Jonas Saute identificaram alta frequência do subtipo SPG76, impulsionando o início de pesquisas que poderão futuramente apoiar o desenvolvimento de terapias gênicas.
“Estamos vivendo uma verdadeira revolução terapêutica”, afirmou o neurologista. O desafio, segundo ele, é avaliar de forma rigorosa a eficácia de novas abordagens e garantir que elas cheguem aos pacientes com segurança.
Importância do diagnóstico e do cuidado contínuo
Além dos avanços científicos, Dr. Jonas Saute enfatizou a necessidade de cuidados contínuos para pessoas com PEHs. Tratamentos sintomáticos, como a fisioterapia motora regular, permanecem fundamentais para preservar mobilidade e qualidade de vida. Ele reforçou ainda que o diagnóstico é o primeiro passo para garantir visibilidade e planejamento adequado do cuidado, beneficiando pacientes e famílias.
A participação do Dr. Jonas Saute na revista da Casa dos Raros reforça a relevância científica e social da Rede iAXON, que segue comprometida em ampliar o conhecimento, acelerar diagnósticos e fomentar pesquisas que aproximam inovação e prática clínica no campo das doenças raras.
Link de acesso à reportagem completa: https://www.cdr.org.br/br/a-luta-da-ciencia-contra-a-rigidez-muscular-hereditaria
