“Em Busca de Respostas: Como o Sequenciamento do Genoma Pode Ajudar no Diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária”.
O encontro contou com a participação de Leonardo Medeiros, médico geneticista do HCPA e integrante da Rede iAXON, e Cynthia Silveira, biomédica, doutora em Ciências Médicas pela UNICAMP e integrante da Rede iAXON.
Durante o seminário, foram discutidos aspectos da genética e das doenças hereditárias, com destaque para as Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) e para o papel do sequenciamento do genoma na investigação diagnóstica.
Os palestrantes também apresentaram o projeto em andamento na Rede iAXON, que busca utilizar o sequenciamento do genoma como estratégia para ampliar a investigação genética e contribuir para a identificação das causas das PEH, especialmente nos casos em que o diagnóstico ainda permanece sem resposta.
Confira a gravação do seminário no YouTube:
Este foi um encontro importante para compartilhar conhecimento, aproximar a pesquisa da comunidade e seguir em busca de respostas para as pessoas com PEH.
